出生前診断

出生前診断

妊娠経過をより良く過ごすため一助として…

出生前診断をお考えの方へ

妊娠で喜びや楽しみでいっぱいのことと思いますが、赤ちゃんが健康で産まれてきてくれるか不安を感じている方もいらっしゃるかと思います。そのようなお気持ちを少しでも軽くするための手段として出生前診断があります。その種類や方法・対象は様々で、また、診断がつくことによって悩みが増える場合もあります。出生前診断を希望される場合には、検査方法や対象疾患だけでなく、対象者、検査の合併症などを事前に把握し、検査を受けることの意味をご家族でしっかりと考えていただくことが大切です。


出生前診断の種類

出生前診断には、「形態異常」を調べる検査と「染色体異常」を調べる2種類の検査があります。染色体疾患を調べる検査にはいくつか種類があり、大きく分けて、非確定的検査(それだけでは診断がつかない検査)と、確定的検査(それだけで診断が確定する検査)があります。

形態異常

超音波検査
通常の妊婦健診で行われる超音波検査も、広域の意味では出生前診断にあたります

染色体異常

新型出生前診断(NIPT)
母体血清マーカー検査
コンバインド検査

羊水検査
絨毛検査

染色体異常検査

スクロールできます

非確定検査 確定検査
検査名 新型出生前診断
(NIPT)
コンバインド検査 母体血清マーカー検査 絨毛検査 羊水検査
実施時期 9~10週以降 11~13週 15~18週 11~14週 15~16週以降
検査の対象 ダウン症候群
18トリソミー
13トリソミー
ダウン症候群
18トリソミー
ダウン症候群
18トリソミー
開放性神経管奇形
染色体異常全般
検査方法 お母さんの採血のみ お腹に針を刺して検体を採取
感度 99% 83% 80% 99.9%
リスク
留意点
リスクはありませんが、検査結果が「陽性」の場合は精密検査を受ける必要があります 流産・死産のリスクがあります
当院での実施
2023年4月開始
× × ×
要相談

無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT) ※2023年4月開始

『非侵襲的出生前診断』や『母体血胎児染色体検査』とも呼ばれる検査です。お母さんの腕から採血した血液を分析し、21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミーという染色体の数に変化があるかどうかの可能性を調べます。赤ちゃんへのリスクはなく、判定の精度が高い検査ですが、診断を確定できる検査ではなく、非確定検査となります。陽性(※染色体疾患が疑われる)診断が出た場合は、確定検査である羊水検査を受けるか否かの選択を行う必要があります。

検査方法

お母さんの腕から採血をします。

主な対象者

  • 胎児超音波検査・母体血清マーカー検査で胎児が染色体数的異常を有する可能性があると指摘された場合
  • 染色体数的異常を有する子どもを妊娠、または出産した既往がある場合
  • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーになる可能性がある場合
  • 高年妊娠(出産時に35歳以上)の方

上記以外でも、ご希望がある方や不安が強い方については、カウンセリングの上で検査を行うことができます。

受診方法

妊娠10~13週6日の間に検査をします。羊水検査・絨毛検査より早い時期に受けることができます。検査をご希望の方は、外来担当医にお伝えいただき、予約をとってください。。

注意点

  • 当院は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会において、NIPTを実施する連携施設として認定されています。
  • 連携する基幹施設は『あいち小児保健医療総合センター』です。
  • NIPT検査結果が陽性となった場合、もしくは判定保留となった場合には、あいち小児保健医療総合センターを受診していただく必要があります。
  • 保険適応外の検査のため、費用はすべて自費になります。また、通常の妊婦健診とは別に受診していただく必要があります。
  • 基本的にはパートナーとお2人で受診してください。
  • 赤ちゃんの疾患などについて、出生前に小児科の先生とお話しすることができます。(出生前コンサルト小児科医)

費用

初回検査前カウンセリング6,000円
NIPT検査70,000円
結果開示12,000円
合計88,000円

※ 上記以外でカウンセリングなどの受診がある場合は、再診料880円がかかります。
※ 陽性・判定保留によりあいち小児保健医療総合センターを受診した場合は、カウンセリング費用約10,000円がかかります。なお、羊水検査の費用はかかりません。

事前学習動画

出生前診断をお考えの方は、動画も参考にしてご検討ください。

先天性疾患と出生前検査(※音声あり)